All posts by administrator

Findes MBL-mangel ikke?

“Kan det være rigtigt, at MBL-mangel egentlig ikke findes?”, spurgte en mand, der havde opsøgt mig vedrørende livet med MBL-mangel.

Hver måned modtager vi her i vinterhalvåret utallige henvendelser fra især forældre, der er frustreret over, at deres børn kæmper så meget pga. manglende MBL. Frustreret over, at stå med børn, der både er virkelige dårlige når de er syge, ofte er indlagt og har mange lange sygeperioder.

Børn, der taber sig, ikke kan indgå i almindelige institutioner, og i særdeleshed mistrives pga. deres MBL-mangel. Børn, der er så syge, at en “normal” hverdag med far og mor på arbejde slet ikke er en mulighed.

Man kan blive testet for MBL-mangel, og en blodprøve kan give et meget præcist svar på om man mangler proteinet MBL. Det kan også gøres endnu mere endeligt ved, at man kortlægger generne, og derved helt konkret kan aflæse om man har den genfejl, der medfører MBL-mangel.

Tiltrods herfor er der rundt omkring i dette land utallige forældre og voksenpatienter, der kæmper med at få anderkendt at MBL-mangel er en sygdom med store konsekvenser for de ramte.

Mange af disse familier kæmper hver dag en kamp, uden lige, for at få en umulig hverdag til at hænge sammen, og endnu mere frusterende er det, når man gang på gang møder et sundhedssystem, der langt fra altid anerkender sygdommen.

Jeg har så mange gange stået med min datter rundt omkring på alverdens hospitaler, og oplevet en meget varierende behandling og forståelse for hendes diagnose. Den ene læge tillægger måske ikke MBL-manglen en afgørende betydning, men den anden gør. Den ene læge isolerer barnet for at beskytte mod andre patienters smitsomme sygdomme, og den anden læge forklarer, at man ikke ved om MBL-mangel har betydning i den her situation.

Heldigvis ved speciallægerne som jo så ofte kommer til, at den hurtige og fokuserede behandlingsindsats har stor betydning for at tingene ikke udvikler sig kritisk for et barn med en immundefekt.

Men hvorfor er der så stor forskel på om ens læge tillægger det betydning at have MBL-mangel? Hvordan kan nogle læger påstå, at der ikke er evidens for at MBL-mangel er en sygdom? Hvordan kan en sygdom, der har så store konsekvenser, og som kan måles og dokumenteres være så svær at anerkende?

Svaret er ikke simpelt, men grundlæggende skyldes det, at man mangler at finde den anden udløsende komponent for, hvornår MBL-mangel giver problemer.

Man kan nemlig godt have MBL-mangel uden at have symptomer… Man mener at helt op til 10% af befolkningen kan have genfejlen, der giver MBL-mangel, men langt færre har symptomer. Man mangler altså at finde ud af, hvorfor nogle patienter med MBL-mangel har symptomer og andre ikke har..

Man ved at der er en øget risiko for at have andre tilstødende immundefekter, hvis man har MBL-mangel. En af de mere hyppige komplementerende immundefekter er MBL-mangel og fejl i antistofdannelsen. Ofte tester man først for antistoffer, når barnet er mere end 3 år – og man tester selvfølge kun, hvis barnet fortsat har mange og tilbagevendende symptomer.

Mange børn får færre symptomer, og bliver stærkere omkring 3 års alderen simpelthen fordi det øvrige immunforsvar også er modnet. Og således finder man i rigtig mange tilfælde aldrig den anden komplimenterende immundefekt. En gruppe af disse børn (senere voksne) får aldrig den rette diagnose og derved den hjælp de har behov for.

Nogle gange er der stadig store udfordringer efter 3 års alderen også uden at finde andre kendte immundefekter. Vi har voksenpatienter, der ikke har anden diagnose end MBL-mangel og stadig er svært påvirket som voksen.

Det er derfor fortsat en gåde, hvorfor nogle patienter med MBL-mangel er ramt, når andre ikke er. En gåde som kun gør det mere svært, at leve med en sygdom som ikke kan ses af andre, men som heller ikke altid ses af sundhedssystemet.

/Marie Louise Fabrin

Generalforsamling

Medlemmer af foreningen MBL-mangel inviteres til Generalforsamling

Dato: d. 28. juni kl. 17.30-18.00
Sted: Danavej 30B, 1. sal, Frederiksberg

Agenda:
1) Valg af dirigent
2) Bestyrelsens beretning om foreningens virksomhed i det forløbne år
3) Det reviderede regnskab forelægges til godkendelse
4) Eventuelle forslag
5) Fastsættelse af kontingent
6) Valg af bestyrelse og bestyrelsessuppleant
7) Valg af revisor
8) Eventuelt

Kom til Informationsaften om MBL-mangel d. 28. juni kl. 18

Kære medlemmer og ikke-medlemmer I Inviteres hermed til Informationsaften om MBL-mangel!

Tid og sted:

Danasvej 30B, 1. sal Frederiksberg
Kl. 18-21

I løbet af denne aften bliver du meget klogere på, hvad MBL-mangel er og hvordan man lever med MBL-mangel. Derudeover sætter vi fokus på din hverdag – hvad er det der fylder og hvordan navigerer du bedst med diagnosen for at få mest muligt livskvalitet for dig selv eller dit barn.

Aftenen henvender sig både til dig, der som voksen selv har MBL-mangel og for forældre til børn med MBL-mangel. I løbet af aftenen vil du have mulighed for, at stille masser af spørgsmål om alt fra orlovsansøgninger til symptomer overfor både de andre deltagere og vores veteranforældre og MBL-mangel kyndige konsulenter.

Hvis du er medlem af foreningen (Hvis du har betalt i 2016/2017) kan du deltage gratis og ellers koster det 50 kr. (+ 6 kr. i gebyr) at deltage pr. person. Der bliver serveret kaffe, the, sodavand og kage til arrangementet.

Man tror det er ovre…. Lige indtil næste gang!

18176120_10210603922668995_1155102197_o,

Sidste år i september fik jeg brev fra kommunen. De ville høre, om jeg havde brug for forlængelse af vores § 42 (tabt arbejdsfortjeneste) på Magnus. ”Nej tak”, skrev jeg glad tilbage. ”Vi har næsten ikke haft brug for den de sidste to år – og han er lige blevet afsluttet på Børneambulatoriet af samme årsag”.

6 måneder senere har jeg netop fået tilkendt den igen. Suk! Efter 2 år med minimale infektioner havde vi åndet lettet op. Han må være vokset fra det, tænkte vi. Men så begyndte han at høre virkelig dårligt. ”Hva’?” blev det mest brugte ord herhjemme – og efter et par måneder, hvor det blev værre og værre, tog vi til læge for at få renset ørene for ørevoks.

Det viste sig så at være ørevoks OG infektion med stafylokokker OG fuldstændig væskefyldte øregange. Godt så. Penicillin og dræn blev igangsat igen – og igen – og igen. Efter 4 uger, 2 dage og 6 forskellige slags penicillin sagde hans krop stop. Han havde så ondt i maven, at han ikke kunne være nogen steder for det. Det var i uge 9. Nu skriver vi uge 18 og han har stadig ondt i maven.

Han har været på udrensningskur i snart 3 uger. Vi er igen blevet tilknyttet Børneambulatoriet til udredning for, hvad der forårsager mavepinen. De sidste par dage har maven endelig haft det bedre. Han er igen vågnet smilende op om morgenen og har ikke klaget over ondt i maven i løbet af dagen. Så skønt! Lige indtil jeg hentede ham med hovedpine i børnehaven i dag, og han igen er stokdøv. Formentlig er vi tilbage ved mellemørebetændelse igen. Så bliver man som mor virkelig træt og ked af det – på hans vegne og på egne vegne. Det må saftsuseme være hårdt at have MBL-mangel!! Og det er saftsuseme hårdt at være mor til et barn med MBL-mangel.

Heads up til alle derude, der synes det har været en hård vinter og forår. Nu kommer sommeren snart og forhåbentligt også snart bedre tider med færre infektioner og mindre sygdom. Kram fra en mor, der er træt af sygdom.

/ Dorthe

Når det bliver mere normalt at være rask end at være syg

pic1

Magnus er nu 5 år og skal starte i skole til sommer. Tiden flyver – og han udvikler sig hele tiden til et lidt større lille menneske.

Immunforsvaret udvikler sig heldigvis også. Meget endda. Faktisk er han ikke ret tit syg længere.
Der var engang, hvor det var mere trygt, når han var syg. Så vidste jeg, hvad jeg skulle gøre. Medicin blev fundet frem. Op til 8 forskellige slags medicin hver aften inden sengetid. Lægen blev spurgt til råds. Arbejdet blev informeret. Natten blev indrettet efter det. Det var hårdt, men det var velkendt. Og heldigvis har han jo aldrig været ramt af de der alvorlige infektioner, der krævede indlæggelser.

Så blev han større. Infektionerne blev færre. Hverdagen blev en anden. I starten var det faktisk mærkeligt. Det er det ikke længere. Nu er han langt mere rask end syg. Bevares; han har stadig eksem, han døjer pt. med nedsat hørelse, som måske/måske ikke skyldes væske i ørene, og han har fortsat problemer med maven og fordøjelsen. Men han har sjældent behov for medicin. Når han er syg, er det alm. virus som alle andre også får. Og resten har vi bare vænnet os til. Sådan er det nok bare at være Magnus.

Og hvad sker der så?

Jo, så begynder JEG at kunne mærke mig selv igen. Det sidste år har derfor været hårdt på en anden måde. Min krop har nemlig reageret på de foregående års manglende søvn og konstante kriseberedskab. Jeg har været træt og syg. Ikke bare lidt træt. Men træt som i ”falde i søvn bag rettet på vej hjem fra arbejde, når jeg holder for rødt lys”-træt. Og ikke bare lidt syg, men syg som i ”min krop kan ikke mere”-syg.
Derfor har det sidste år været hårdt på mange andre måder. I efteråret fik jeg så konstateret vital B12-vitaminmangel og har siden da fået indsprøjtet B12-vitamin i store mængder. Og det har givet mig et nyt liv. Mit overskud er tilbage. Jeg er ikke længere træt døgnet rundt. Og jeg er ikke længere syg.
Hverdagen handler ikke ret meget om sygdom i disse tider. Det er underligt og vidunderligt. Jeg håber virkelig, vi kan blive i den gode boble af ”nu går det godt” fremover. 2017 bliver et godt år, har jeg bestemt! Godt nytår til jer alle! Jeg håber, vi en dag alle kan se tilbage på de hårde år som noget, der er overstået, og forhåbentligt ikke kommer igen.

Dorthe

Ensomhed.dk

bear-1272800_1920

Nogle gange trækker det altså tænder ud med de her syge børn, og selvom jeg ikke vil indrømme det så syntes jeg det er fucking hårdt lige nu, for vinteren har været både lang og træls rent sygdomsmæssig…

For os startede vinteren i uge 41 med første omgang maveinfluenza til de to små, og lige siden har vi haft flere sygedag end raske. Så nu vil vi gerne bede om mere godt vejr og flere raske dag tak!

Hele verden er bare kørt videre uden mig, føler jeg… Der er blevet langt imellem opkaldene bare for at hører hvordan det går? Måske fordi de efterhånden kender svaret, og at det aldrig er; nu er alle raske og det kører. Ikke at jeg bebrejder nogle, for jeg er heller ikke sikker på at jeg ville kunne rumme det, altså hvis nu jeg selv kunne vælge.

Søvnmanglen den snakker vi slet ikke om her hjemme mere, for vi er ved at være i træning til at kunne komme igennem dagen på tre timers søvn og en masse kaffe – nøj hvor jeg glæder mig til sol og sommer og et tæppe på græsplænen!

Men derfor kan jeg alligevel ikke helt ryste den følelse af ensomhed der har sneget sig ind under huden på mig, og jeg kan nogle gange føle mig glemt. Jeg syntes det er en lidt grim tanke, og har længe ikke villet sige den højt, men nu gør jeg det alligevel for det skal ikke have lov af fylde i mig!

Det er noget jeg ikke kan ændre på og jeg ved jo godt, at dybeste set handler det om uvidenhed og manglende forståelse både fra mig som mor til et MBL-mangel barn og vores omverden. De fleste siger jo at MBL-mangel er noget man vokser sig fra omkring 3 års alderen, det er jo også det jeg selv har hørt, men jeg ved jo godt at det ikke passer. Så jeg kan faktisk godt forstå at de må tænke sit når vi stadig er ramt af sygdom her hjemme efter næsten 6 år…

Tanker fra Sille

INFORAFTEN OM MBL-Mangel d. 29. FEBRUAR kl. 18.30

banner-1082646_1920

Sæt allerede nu kryds i kalenderen d. 29. februar kl. 18.30-21.00, hvor vi holder Infoaften om MBL-mangel.

Vi garanterer dig, at du i løbet af aftenen vil blive en hel del klogere på, hvad MBL-mangel er, hvordan man lever med det og samtidig møde andre med MBL-mangel!Vi kommer omkring alt fra orlovsansøgninger, symptomer, lindring, faresignaler og meget mere.

Som medlem af foreningen er det GRATIS at deltage denne aften og for dem der ikke er medlemmer koster det 50 kr. (+ 6 kr. i gebyr) pr. person.

Billetter skal købes/ reserveres på
https://billetto.dk/da/events/infoaften-om-mblmangel

Det er gratis at oprette sig på Billetto og dit login kan bruges til, at bestille mange andre billetter i fremtiden!
Hvis du har problemer med at reservere billetter eller spørgsmål, så skriv på FB (besked) eller på info@mbl-mangel.dk., så hjælper vi gerne.

Om at være søster til en med MBL-mangel

IMG_2268
Her hjemme er vi jo mange…

Det er jo ikke nogen hemmelighed, at Emil har mange søskende og de er selvfølgelig også påvirket af hans sygdom. Derfor har jeg idag givet ordet til min store pige på 15 år i dette indlæg.

Hun vil rigtig gerne fortælle om, hvordan det er at være søster til en lillebror der tit er den der sætter dagsordenen i forhold til om det er en god eller dårlig dag.

Jeg håber i vil tage godt imod hende!

Jeg er storesøster til Emil med MBL-mangel

Jeg har fået lov til at lave et indlæg, om hvordan det er at være storesøster til en med MBL-mangel.

Jeg hedder Kaya og er storesøster til Emil. Der er både op og nedture, når man er søster til en lillebror med MBL-mangel.

Han kan ikke komme med ud og gå ture som han så gerne vil, for han får ondt i hele hans krop når vi kommer hjem. Så når vi skal lave noget sammen skal det være stille og roligt. Emil kommer tit og spørger om vi ikke kan sidde og spille på computeren, eller se en film på Ipad’en. Det vil jeg selvfølgelig gerne for så ved jeg, at han ikke får ondt nogle steder når vi er færdige. Han kommer også gerne i weekenderne og putter inde under min dyne inden vi står op sammen. Det har resulteret i, at mig og Emil har et meget særligt bånd, som ingen andre nok kan få med ham.

Når vores mor og far skal ud og handle, vælger han tit at blive hjemme ved mig hvor der er stille og ikke mange mennesker. Så mig og Emil har nogle timer om ugen, hvor det kun er os der er hjemme og hygger os. Når jeg kommer hjem fra skole er det første han spørger mig om ”hvor er din Ipad?” så svarer jeg ham hvor den ligger og, så sidder han gerne og spiller på den.

Hvis de voksne skal noget om aftenen er Emil hjemme ved mig. Når vi andre så sidder og spiser aftensmad, sidder Emil inde i stuen og kommer først ud når alle de andre er gået, og det kun er mig der er i køkkenet.
Så kommer han ud for at spise sin aftensmad, for så er der nemlig ikke nogen der sidder og kigger på ham. Han spørger om jeg ikke vil sidde sammen med ham, og snakke med ham indtil at han har spist. Vi sidder der tit i en halv time – men vi hygger os imens.

Når han så skal i seng giver jeg ham hans medicin, og putter ham inde i min seng så jeg kan høre ham hvis han vågner og har ondt. Min mor har også vist mig hvad jeg skal gøre hvis han vågner og har ondt eller har krampe i hans fødder eller ankler.

Det har hjulpet mig meget, at jeg ved hvad jeg skal så, jeg ikke hele tiden skal ringe og spørger hvad jeg nu skal gøre.

Jeg tror også at vores mor og far er glade for, at de også kan kører nogle steder hen uden at de skal have Emil med. For de ved, at han er der hjemme og leger og slapper af imens de er afsted. Hvis vi vælger at tage i Legoland eller et andet sted har han en fest mens vi er afsted. Men om aftenen og næste dag har han ondt.

Det ikke sjovt at se ens lillebror sidde med mange smerter og ikke kunne noget. Når han har ond beder han os om at komme med de ting han mangler for han har ikke energi til selv at hente det. Hvis han får den ro han skal have er han også nogenlunde frisk 2 dage efter vi har været afsted.

Smil fra Kaya og Sille

Hvor kommer overskuddet fra?

12404174_10206627088530627_629538735_n
Før vi fik børn kunne jeg slet ikke forestille mig, hvordan man overlever de første år med natteroderi. Nu er det snart 9 år siden vores første barn kom til verden, og jeg har siden lært, at det ikke kun er i de første år søvnen bliver afbrudt. Især ikke når man får et barn med MBL-mangel. Men hvordan finder man kræfterne til at komme op på arbejde, til at tage sig godt at det syge barn, der konstant vågner og kræver trøst, og til at komme gennem hverdagen med alle de almindelige udfordringer, når man samtidig er udfordret på helbredet i familien?

Mit bedste bud er ”fordi man skal”. Og så krydres det lige med min personlige overbevisning om, at der følger superkræfter med det at blive mor. Lige meget hvor træt jeg er, eller hvor travlt jeg har, så oplever jeg nærmest en fysisk kraft, der løfter mit energiniveau, når det er nødvendigt. Jeg er ikke engang selv herre over det. Min træthed forsvinder bare og overskuddet kommer bare. Det er utroligt!

MEN efter 4,5 år med natteroderi i stor stil, masser af sygdom og helbredsmæssige ting, jeg skal forholde mig til konstant, har jeg nået min grænse. Ikke fordi jeg ikke længere har kræfter til at være der for Magnus og familien. Men jeg kan mærke på mig selv, at JEG er ved at være slidt. Jeg er træt og har ikke så stort overskud, som jeg plejer.

Jeg tror faktisk det skyldes, at Magnus ikke er så syg længere. Det går nemlig meget godt med ham lige nu (7-9-13) – og nattesøvnen er slet ikke så sporadisk længere, som den har været (igen 7-9-13). Det betyder, at der pludselig er blevet tid til at mærke mig selv. Og jeg kan mærke, at jeg er træt.

Det har jeg taget konsekvensen af. Jeg bruger nu det sidste barsel, jeg har gemt fra min datter (halleluja for det danske barselssystem) og er gået ned i tid, så jeg kan køre hjem kl. 14 hver dag i en periode. Det er genialt. Og jeg tror, det er lige præcis det, der skal til for at give mig overskuddet tilbage. Det er nu tre uger siden jeg startede, og den sidste uge har jeg haft større mentalt overskud og været mindre træt. Jeg håber, at det bare fortsætte den vej! Husk nu derude at passe godt på jer selv også, selvom det er svært, når man har et eller flere børn, der kræver at man har superkræfter.

Kh/ Dorthe

Slow-december…

christmas-moose-1061527_1920Slow-december det er hvad vi holder her hjemme i år. Vi har været rigtig meget ramt af sygdom, således at Emil ikke har haft en feberfri dag siden torsdag i uge 41 og ham og lillesøster skiftes til at have bræksyge, altid noget at de er så søde at de ikke tager det på samme tid.

Jeg har da heldigvis kun selv været lagt ned én gang – det er da altid noget…

Men nu er det jo december, og der skal jule bare en lille smule… Og juler det gør vi, det tager bare lidt længere tid.

Havregrynskuglerne tog tre dage inden de var færdige, og dejen til pebernødder ligger i køleskabet og venter på at der er overskud til at trille dem.

Nisserne er ikke helt flyttet ind endnu, men de ligger en gave i ny og næ og vi har været på tur for at møde julemanden (dog på Panodil). Vi så ham og fik en slikpose. Emil gik den aften i seng med et smil på læben og var overbevist om, at julemanden også kom til Gørding i år selvom vi er bagud med kalenderlyset for det havde han selv sagt.

Jeg elsker hans måde at se tingene på, og for ham virker det ikke til at fylde alt det her sygdom – det kunne jeg godt lære noget af i stedet for altid at have så dårlig samvittighed over alle de ting han ikke oplever fordi han er syg. Nu bliver resten af december øremærket julehygge, og så må alle de løse ender i forhold til kommune, sygehus og ergoterapeut vente til 2016, de løber jo ingen steder.

En ting jeg er sikker på er, at vi nok skal få en fantastisk jul også i år, når vi bare husker at sætte forventningerne efter at vi har syge børn og nyder tiden om så den forgår fra sofaen eller hvordan dagen nu lige er.

Rigtig Glædelig jul til store og små!

Smil fra Sille.