Findes MBL-mangel ikke?

“Kan det være rigtigt, at MBL-mangel egentlig ikke findes?”, spurgte en mand, der havde opsøgt mig vedrørende livet med MBL-mangel.

Hver måned modtager vi her i vinterhalvåret utallige henvendelser fra især forældre, der er frustreret over, at deres børn kæmper så meget pga. manglende MBL. Frustreret over, at stå med børn, der både er virkelige dårlige når de er syge, ofte er indlagt og har mange lange sygeperioder.

Børn, der taber sig, ikke kan indgå i almindelige institutioner, og i særdeleshed mistrives pga. deres MBL-mangel. Børn, der er så syge, at en “normal” hverdag med far og mor på arbejde slet ikke er en mulighed.

Man kan blive testet for MBL-mangel, og en blodprøve kan give et meget præcist svar på om man mangler proteinet MBL. Det kan også gøres endnu mere endeligt ved, at man kortlægger generne, og derved helt konkret kan aflæse om man har den genfejl, der medfører MBL-mangel.

Tiltrods herfor er der rundt omkring i dette land utallige forældre og voksenpatienter, der kæmper med at få anderkendt at MBL-mangel er en sygdom med store konsekvenser for de ramte.

Mange af disse familier kæmper hver dag en kamp, uden lige, for at få en umulig hverdag til at hænge sammen, og endnu mere frusterende er det, når man gang på gang møder et sundhedssystem, der langt fra altid anerkender sygdommen.

Jeg har så mange gange stået med min datter rundt omkring på alverdens hospitaler, og oplevet en meget varierende behandling og forståelse for hendes diagnose. Den ene læge tillægger måske ikke MBL-manglen en afgørende betydning, men den anden gør. Den ene læge isolerer barnet for at beskytte mod andre patienters smitsomme sygdomme, og den anden læge forklarer, at man ikke ved om MBL-mangel har betydning i den her situation.

Heldigvis ved speciallægerne som jo så ofte kommer til, at den hurtige og fokuserede behandlingsindsats har stor betydning for at tingene ikke udvikler sig kritisk for et barn med en immundefekt.

Men hvorfor er der så stor forskel på om ens læge tillægger det betydning at have MBL-mangel? Hvordan kan nogle læger påstå, at der ikke er evidens for at MBL-mangel er en sygdom? Hvordan kan en sygdom, der har så store konsekvenser, og som kan måles og dokumenteres være så svær at anerkende?

Svaret er ikke simpelt, men grundlæggende skyldes det, at man mangler at finde den anden udløsende komponent for, hvornår MBL-mangel giver problemer.

Man kan nemlig godt have MBL-mangel uden at have symptomer… Man mener at helt op til 10% af befolkningen kan have genfejlen, der giver MBL-mangel, men langt færre har symptomer. Man mangler altså at finde ud af, hvorfor nogle patienter med MBL-mangel har symptomer og andre ikke har..

Man ved at der er en øget risiko for at have andre tilstødende immundefekter, hvis man har MBL-mangel. En af de mere hyppige komplementerende immundefekter er MBL-mangel og fejl i antistofdannelsen. Ofte tester man først for antistoffer, når barnet er mere end 3 år – og man tester selvfølge kun, hvis barnet fortsat har mange og tilbagevendende symptomer.

Mange børn får færre symptomer, og bliver stærkere omkring 3 års alderen simpelthen fordi det øvrige immunforsvar også er modnet. Og således finder man i rigtig mange tilfælde aldrig den anden komplimenterende immundefekt. En gruppe af disse børn (senere voksne) får aldrig den rette diagnose og derved den hjælp de har behov for.

Nogle gange er der stadig store udfordringer efter 3 års alderen også uden at finde andre kendte immundefekter. Vi har voksenpatienter, der ikke har anden diagnose end MBL-mangel og stadig er svært påvirket som voksen.

Det er derfor fortsat en gåde, hvorfor nogle patienter med MBL-mangel er ramt, når andre ikke er. En gåde som kun gør det mere svært, at leve med en sygdom som ikke kan ses af andre, men som heller ikke altid ses af sundhedssystemet.

/Marie Louise Fabrin